Ведомство планирует включить в протокол обследования миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз 1-го типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А и В, а также болезнь Краббе. Каждое из этих состояний вызвано дефицитом ферментов или генетическими нарушениями, которые без ранней диагностики приводят к тяжелым необратимым последствиям. Например, при миодистрофии Дюшенна мышцы ребенка постепенно атрофируются, а болезнь Помпе мешает организму полноценно усваивать сахара.
Минздрав расширит список генетических тестов для младенцев
С 2027 года российские врачи начнут проверять новорожденных на шесть редких генетических патологий, включая миодистрофию Дюшенна и болезнь Краббе. Программа расширенного неонатального скрининга, которая сейчас охватывает 42 заболевания, должна быть полностью реализована в течение ближайших трех лет.
Предыдущее обновление перечня проводилось в апреле 2026 года, когда список пополнился Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Согласно планам ведомства, внедрение обновленного протокола завершится к 2028 году.
Комментарии (0)
Пока нет комментариев. Будьте первым!